Kasus Langka Bayi di Amerika Serikat Lahir Tanpa Mata
Washington, BI [12/01] – Seorang bayi di Missouri, Amerika Serikat, lahir dengan kondisi genetik langka tanpa mata. Bayi bernama Wrenley Ice ini lahir pada 23 November 2023 dengan berat 6,10 pon atau sekitar 2,7 kg, melalui operasi caesar.
Orang tua Wrenley, Robert dan Taylor Ice, saat itu merasa bayinya sehat saat dalam kandungan. Namun, setelah lahir Taylor merasa ada yang tidak beres dengan bayinya itu.
“Saya memperhatikan dia tidak membuka matanya, jadi saya bertanya kepada perawat. Awalnya saya berpikir bayi tidak langsung membuka matanya karena mereka terbiasa dengan kegelapan di dalam rahim,” kata Taylor yang dikutip dari NYPost, Senin (12/2 ).
Namun, dokter anak yang memeriksa Wrenley memberikan kabar yang mengejutkan. Pihak dokter mengatakan bahwa Wrenley tidak memiliki mata.
“Saya hanya melihatnya dan bertanya maksud dari dokter. Saya menangis tersedu-sedu karena tidak dapat sepenuhnya memahami apa maksudnya saat itu,” sambung dia.
Robert dan Taylor langsung pergi ke Rumah Sakit Anak di St Louis untuk mencari jawaban atas kondisi anaknya. Dari hasil diagnosis, bayinya lahir tanpa jaringan mata dan kelopak mata yang tertutup.
Seorang ahli genetika Dr Nate Jensen akhirnya menemukan kelainan yang menyebabkan kondisi tersebut. Kelainan itu disebut haploinsufisiensi PRR12, sebuah gen, yang menyebabkan spektrum kelainan perkembangan saraf, mata, dan multisistem.
Dr Jensen menjelaskan itu merupakan kondisi yang sangat langka, yang hanya dilaporkan kurang dari 30 kasus di dunia. Pada gangguan PRR-12, terdapat spektrum yang berbeda-beda mengenai bagaimana pasien terkena dampaknya.
Beberapa pasien dengan perubahan gen yang sama memiliki satu mata yang terpengaruh, dan mungkin tidak ada sama sekali seperti pada kasus Wrenley.
“Atau mungkin ukurannya lebih kecil, dan dalam kasus ini, kedua mata terpengaruh dan keduanya sama sekali tidak ada,” jelas dr Jensen.
Dr Jensen mengatakan kondisi ini mungkin juga dapat mempengaruhi perkembangan dan intelektual Wrenley.
“Tidak ada tindakan apapun yang dilakukan ibu atau ayah Wrenley yang menyebabkan hal ini, juga tidak ada tindakan yang dapat dilakukan untuk mencegahnya. Ini benar-benar acak,” tuturnya.[dtk/BI]
